（一）病史询问要点：有无面色苍白、乏力、头晕、活动后心慌气短、皮肤巩膜黄染、易感染、生长发育迟缓等，及起病时间。是否来自地贫高发区域；父母亲是否有贫血。

　　（二）查体要点：注意有无巩膜黄染、生长发育迟缓、身材矮小、肌肉无力、骨骼变形、头颅增大，额部、顶部、枕部隆起，颧骨隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突等地贫外貌，有无皮肤黏膜苍白、肝脾肿大、皮肤溃疡等体征。

　　（三）辅助检查要点：

　　1．血常规：呈小细胞低色素性贫血：红细胞平均容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）轻度或明显降低。网织红细胞计数正常或增高，白细胞计数多正常，血小板计数正常或增高，脾功能亢进时，白细胞和血小板计数减低。

　　2．外周血红细胞形态：红细胞形态不一、大小不等、中央淡染区扩大，出现靶形红细胞和红细胞碎片，嗜碱性点彩红细胞、多嗜性红细胞、有核红细胞增加。

　　3．骨髓象：呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。

　　4．血红蛋白分析：HbH患者可检测到HbH区带，HbH占5%-40%，HbA2及HbF多正常，也可出现少量Hb Bart’s；β地贫患者HbA减少而HbF、HbA2增多；异常血红蛋白E/β地贫患者除HbF、HbA2增多外，可出现HbE。

　　5．基因诊断：可采用限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）连锁分析、等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交（PCR-ASO）、反向点杂交（RDB）和DNA测序等方法检测地贫基因缺陷的类型和位点。

    6．区域及家系调查：区域调查显示患者来自地贫高发区域。患者父母亲外周血常规呈小细胞低素性贫血，血红蛋白电泳示HbF、HbA2增多；基因检测证实父母双方或一方为地贫基因杂合子。